Saliva e urine "spie" dell'autismo. Questi fluidi sono indicatori della malattia

07 giugno 2008
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Una 'spia'  dell'autismo potrebbe nascondersi nella saliva o nelle urine. A  studiare questi "fluidi biologici" come indicatori della malattia e'  un progetto di ricerca, in fase sperimentale, condotto da un'equipe  dell'Universita' Cattolica di Roma che, grazie a un finanziamento  avuto da un bando biennale Telethon, studiano questa grave patologia.  L'autismo colpisce circa 6 persone ogni 10mila ed e' caratterizzata da gravi disturbi del comportamento e dell'interazione sociale. Gli  esperti ne hanno parlato oggi, in un incontro organizzato nell'ateneo  romano, in occasione dell'iniziativa di Telethon 'Vicini alla  ricerca', che ha aperto al pubblico i laboratori di centri di ricerca  in otto citta' italiane.
A illustrare gli studi sull'autismo sono stati Fiorella  Gurrieri, Massimo Castagnola e Maria Giulia Torrioli, della Facolta'  di Medicina e Chirurgia dell'Universita' Cattolica, impegnati nel  progetto. L'autismo e i disturbi ad esso correlati - ricorda una nota dell'ateneo - rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni la cui  eziologia e', a tutt'oggi, per lo piu' sconosciuta. Infatti, solo nel  10-25% circa dei casi e' possibile risalire a una causa nota, sia essa di natura genetica o ambientale. Vari studi hanno confermato che vi e' una notevole componente genetica nell'autismo, indicando che piu' geni conferiscono suscettibilita' a questa condizione.
"Accanto a studi genomici, che  non hanno ancora prodotto risultati definitivi, abbiamo intrapreso  anche studi metabolici e proteomici, che hanno lo scopo di 
identificare l'eventuale presenza di metaboliti o peptidi  caratteristici nei fluidi biologici (saliva o urine) di pazienti con autismo", ha affermato la genetista Gurrieri. "Pertanto, oltre a proseguire i nostri studi genomici, abbiamo iniziato uno studio 
collaborativo con unita' specializzate in metabolomica e proteomica".
"I risultati del nostro studio - ha aggiunto Gurrieri - potranno aiutare a capire quali sono i meccanismi biochimici e molecolari alla  base dell'autismo e, in prospettiva, potranno porre le basi per  applicare strategie terapeutiche mirate''. Il progetto si svolge in  collaborazione con un centro partner, coordinato da Alessandra  Renieri, ordinario di Genetica medica all'Universita' di Siena.
I pazienti coinvolti nello studio - riferisce ancora la nota -  sono oltre 200 per la parte strettamente genetica, mentre sono una  trentina per la parte biochimica che e' in fase iniziale. Anche la  parte dello studio che si svolge a Siena riguardera' circa 200  pazienti con disturbo dello spettro autistico e l'analisi sara'  prevalentemente basata su risonanza magnetica spettroscopica su  campioni di urine.
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